Marfan Sendromu ve Ailesel Aort Hastalığı: Genç Yaşta Aort Anevrizması

Aort anevrizması çoğunlukla ileri yaşın, tansiyonun ve damar sertliğinin hastalığı olarak bilinir. Ancak genç bir hastada aortun genişlemesi ya da yırtılması söz konusuysa, akla gelmesi gereken başka bir olasılık vardır: aort dokusunu doğuştan etkileyen kalıtsal bir hastalık. Bu yazıda bu grubun en bilineni olan Marfan sendromunu, benzeri durumları ve aile taramasının neden önemli olduğunu ele alıyoruz. Aort anevrizmasının genel çerçevesini ayrı bir yazıda anlatmıştık.

Genç Yaşta Aort Hastalığı Neden Farklıdır?

Yaşla gelişen aort anevrizmasında sorun, damar duvarının zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal aort hastalıklarında ise damar duvarının yapısı doğuştan farklıdır: duvara esneklik ve dayanıklılık veren bağ dokusu beklenenden zayıftır. Bu nedenle genişleme daha erken yaşta başlayabilir, daha hızlı ilerleyebilir ve çapı görece küçükken bile risk oluşturabilir. Takip ve ameliyat kararının ölçütleri de bu yüzden aynı değildir.

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bağ dokusu yalnızca damarlarda değil; iskelette, göz merceğinde, akciğer zarında ve eklemlerde de bulunur. Bu yüzden hastalık tek bir organla sınırlı kalmaz. Kalp ve damar cerrahisini ilgilendiren yönü, aortun kalpten çıktığı bölümün (aort kökü) zamanla genişleme eğilimidir.

Hastalık çoğunlukla ailede taşınır; bir ebeveynde varsa çocuklarına geçme olasılığı bulunur. Ancak ailede hiç görülmediği halde ilk kez bir kişide ortaya çıkması da mümkündür. "Ailemizde yok" demek, tek başına olasılığı ortadan kaldırmaz.

Hangi Özellikler Dikkat Çeker?

Aşağıdaki bulgular tek başına tanı koydurmaz; ancak bir arada bulunduklarında değerlendirme gerektirir:

• Boyun aile ortalamasının belirgin biçimde üzerinde olması, ince ve uzun yapı
• Uzun parmaklar, kol açıklığının boydan fazla olması
• Göğüs kafesinde çöküklük ya da öne çıkıklık
• Omurga eğriliği
• Eklemlerde aşırı esneklik, düztabanlık
• Erken yaşta ve ileri derecede görme kusuru, göz merceğinde yer değiştirme
• Ailede genç yaşta ani ölüm, aort yırtılması ya da aort ameliyatı öyküsü

Burada en kritik satır sonuncusudur: ailede genç yaşta açıklanamayan ani ölüm ya da aort ameliyatı öyküsü, tek başına değerlendirme nedenidir.

Marfan Dışındaki Kalıtsal Aort Hastalıkları

Aortu etkileyen kalıtsal durumlar Marfan sendromundan ibaret değildir. Bağ dokusunu farklı biçimlerde etkileyen başka sendromlar ve yalnızca aortla sınırlı kalan ailesel aort hastalıkları da vardır. Ayrıca biküspit aort kapağı, aort kökünün genişlemesiyle birlikte görülebilir ve ailesel eğilim gösterebilir; bu nedenle biküspit kapak saptanan hastalarda aort çapı ayrıca izlenir.

Tanı Nasıl Konur?

Değerlendirme birkaç başlıkta ilerler:

• Ayrıntılı aile öyküsü: Kimde, kaç yaşında, ne olduğu tek tek sorgulanır.
• Fizik muayene: İskelet bulguları ve kalp üfürümü değerlendirilir (bkz. kalp üfürümü yazımız).
• Ekokardiyografi: Aort kökü çapı ve kapak yapısı ölçülür.
• BT ya da MR anjiyografi: Aortun tamamı görüntülenir; ekokardiyografinin göremediği bölümler değerlendirilir.
• Göz muayenesi ve diğer sistem değerlendirmeleri
• Genetik danışma ve test: Tanıyı netleştirmek ve aile bireylerinin taranmasını yönlendirmek için kullanılabilir.

Aile Taraması: Kime, Ne Zaman?

Bir kişide kalıtsal aort hastalığı saptandığında, birinci derece yakınlarının (anne-baba, kardeşler, çocuklar) değerlendirilmesi önerilir. Değerlendirme çoğunlukla bir muayene ve ekokardiyografi ile başlar; gerekirse ileri görüntüleme ve genetik danışma eklenir.

Bu tarama, "hasta olduğunu öğrenmek" için değil; hiçbir belirti yokken izlemeye başlamak için yapılır. Aort hastalığında kazanılan en değerli şey zamandır: genişleme sessiz ilerlediği için, izleme alınmış bir hastada girişim planlı ve güvenli koşullarda yapılabilir. Ailesel risk konusunu daha genel çerçevede ayrı bir yazıda ele almıştık.

Takip: Aort Çapı Nasıl İzlenir?

Tanı konduktan sonra izlem, düzenli aralıklarla yapılan görüntülemelere dayanır. Takipte iki şeye birlikte bakılır: o anki çap ve çapın zaman içindeki değişimi. Ölçümlerin karşılaştırılabilmesi için aynı yöntemle ve mümkünse aynı merkezde yapılması değerlidir. Takip sıklığı; çapa, büyüme hızına, zemindeki hastalığa ve aile öyküsüne göre hekim tarafından belirlenir.

Bu dönemde tansiyonun hedef aralıkta tutulması tedavinin temel parçasıdır. Hekiminizin verdiği ilaçlar, damar duvarına binen yükü azaltmayı amaçlar ve düzenli kullanılmalıdır.

Ameliyat Kararı Ne Zaman Verilir?

Ameliyat kararı tek bir ölçüte değil; çapın belirli bir eşiği aşmasına, takipte hızlı büyüme saptanmasına, aort kapağında eşlik eden soruna ve aile öyküsüne birlikte bakılarak verilir. Kalıtsal aort hastalıklarında bu eşik, yaşa bağlı anevrizmalara göre daha erken tutulur; çünkü amaç, yırtılma riski ortaya çıkmadan önce planlı bir ameliyatla sorunu çözmektir.

Uygulanan ameliyatlar aortun genişleyen bölümünün yapay damarla değiştirilmesine dayanır; hastanın kendi aort kapağının korunabildiği yöntemler de seçilmiş hastalarda gündeme gelir. Seçenekleri açık cerrahi mi stent-greft mi yazımızda karşılaştırmıştık. Aort kapağına eşlik eden yetmezlik varsa aort kapak yetmezliği yazımız bu tarafı ayrıntılandırır.

Acil Durum: Ani Göğüs ve Sırt Ağrısı

Kalıtsal aort hastalığı olan bir kişide aniden başlayan, şiddetli, göğüsten sırta doğru yayılan bir ağrı gecikmeden değerlendirilmelidir. Bu tablo aort diseksiyonunu düşündürür ve acil servise başvurmayı gerektirir. Tanısı bilinen hastaların bu durumu ve tanılarını yanlarındaki bir kartta ya da telefonlarında yazılı taşımaları, acil serviste zaman kazandırır.

Günlük Yaşam: Spor, Gebelik ve Meslek

• Spor: Yürüyüş, yüzme gibi düzenli ve orta yoğunluktaki etkinlikler çoğu hastada sürdürülebilir. Ağırlık kaldırma, ıkınma gerektiren hareketler ve ani zorlanmalı, çarpışmalı sporlar aorta yük bindirdiği için genellikle önerilmez; sınırı hekiminiz belirler.
• Gebelik: Gebelik, aort üzerindeki yükü artırır. Kalıtsal aort hastalığı olan kadınlarda gebelik kararı, gebelik öncesinde kalp-damar ekibi ve kadın doğum hekimiyle birlikte planlanmalıdır.
• İlaçlar: Tansiyon ilaçlarınızı aksatmayın. Reçetesiz kullanılan bazı ilaç ve takviyeler tansiyonu yükseltebilir; kullanmadan önce sorun.
• Sigara: Damar duvarı zaten kırılgan olan bu hastalarda sigara ek yük bindirir (bkz. sigarayı bırakınca damarlarda ne olur).

Kalp ve damar cerrahisi uzmanı Prof. Dr. Harun Arbatlı, genç yaşta saptanan aort genişlemesinde aile öyküsünün ayrıntılı sorgulanmasının ve yakınların taranmasının, hastanın kendi tedavisi kadar değerli olduğunu belirtmektedir.

Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır; tanı, takip sıklığı ve ameliyat zamanlaması hekiminiz tarafından belirlenir.